Características
As características e sintomas mais presentes em pessoas portadoras da Síndrome de PTHS estão listadas abaixo.Esses critérios podem auxiliar no diagnóstico clínico, lembrando que nem todos apresentarão todos os sinais e na mesma intensidade.Ao constatar a presença de pelo menos 4 alterações faciais em conjunto com atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, indica-se a realização de teste genético para o gene TCF4.
Morfologia Facial
• testa estreita
• lateral das sobrancelhas finas
• narinas largas
• ponta do nariz arredondada e arco do nariz rebaixado
• bochechas salientes
• lábios grossos (lábio superior em formato de coração, também conhecido como boca de cupido)
• dentes espaçados
• orelhas com hélices alargadas
Desenvolvimento
• severo atraso no desenvolvimento intelectual
• ausência de fala funcional
• atraso desenvolvimento motor grosso
• ataxia da marcha
• hipotonia
Desregulações Sistêmicas
• anomalias respiratórias sendo as mais comuns apneia e hiperventilação
• constipação intestinal
• refluxo gastroesofágico
• anomalias oftalmológicas como miopia, astigmatismo e estrabismo
Aspetos Neurológicos e Comportamentais
. convulsões
• microcefalia
• corpo caloso atrofiado
• ventrículos cerebrais aumentados
• risadas sem causa aparente
• movimentos das mãos estereotipadas (flapping, aperto e esfregar das mãos)
• dedos das mãos afinados
• irritabilidade
• transtorno de integração sensorial
